מחלת הסרטן זו מחלה קשה לאבחון ובמקרים רבים, גילוי מוקדם של המחלה יכול להציל חיים ממש. מחקר המתפרסם בכתב העת Nature Biotechnology מגלה, כי לאחרונה פיתחו שיטה חדשה במכון ויצמן למדע, באמצעות בדיקות דם פשוטות ונגישות. אם המהלך יצליח זו תהיה בשורה מדהימה עבור חולי הסרטן. כרגע, אמינות הבדיקות אינה גבוהה אבל התקווה היא שרמת הדיוק תשתפר עם התקדמות המחקר.
בסיס המחקר נשען על העובדה שנוזל הפלזמה מכיל את תוצרי הלוואי של התאים המתים, הכוללים את רצפי הדי-אן-אי של התאים. כאשר מתפתח סרטן בגוף ניתן באמצעות בדיקות דם לזהות רצפי די-אן-אי פגומים וכך לאבחן את המחלה. הבעיה היא שבתחילת המחקר הבדיקות הסתמכו על זיהוי של מוטציות גנטיות שקשה לאתר אותן בבדיקות דם, כי הן מופיעות ברמה מזערית מאוד בחומר הגנטי המופרש לדם. בנוסף, המוטציות אינן בהכרח מעידות על התפתחות סרטן. בהמשך ניסו החוקרים להתמקד במנגנונים אפיגנטיים המתרחשים בגנום התא,אך גם שיטה זו לוקה בחסר מכיוון שבחלק מהבדיקות נדרשת כמות דם גדולה והתוצאות אינן מדויקות.
לדברי דר' אפרת שמע ראש צוות המחקר לאימונולוגיה ורגנרציה ביולוגית של מכון ויצמן, השיטות המקובלות היום לגילוי סרטן, הן פולשניות ולא נעימות, כדוגמת ביופסיה או יקרות ולא נגישות כמו CT , MRI ו-PET. לכן בדיקות הדם יהוו חלופה מוצלחת לשיטות אלו, שכן "לא מדובר רק בנוחות. הקטנת אי הנעימות הכרוכה בבדיקה מגדילה מאוד את הסיכויים שאנשים ירצו ללכת להיבדק, ובהתאם מגדילה גם את הסיכוי לגילוי מוקדם ולהצלת חיים".
במחקר המדובר שמובל על ידי תלמידי המחקר ואדים פדיוק וניר ארז, שאפו החוקרים לפתח גישה חדשה שתאפשר לאבחן סרטן באופן אמין ומהיר על סמך כמות קטנה דם קטנה בלבד. השיטה עליה התבססו היא השיטה לדימות מולקולות בודדות, שפיתחה ד"ר שמע במהלך תקופת המחקר הבתר-דוקטוריאלי שלה בבית-הספר לרפואה של הרווארד ובמכון ברוד שבבוסטון. שיטה זו, הנעזרת במיקרוסקופיה פלואורסצנטית, מאפשרת לבצע מיפוי אפיגנטי מדויק ומדוקדק על בסיס דגימה קטנה בלבד.
החוקרים פדיוק וארז, יחד עם עמיתיהם, השתמשו בשיטתה של ד"ר שמע והשוו את הנוקלאוזומים מדמם של 30 מתנדבים בריאים לאלה של 60 חולים בסרטן המעי הגס המצויים בשלבים שונים של המחלה. המדענים זיהו דפוס אפיגנטי שונה באופן מהותי בכל אחת מהקבוצות. באמצעות כמות קטנה של דם, הם הצליחו למפות שישה שינויים אפיגנטיים הקשורים בסרטן ואף לזהות בדגימות מגוון סימני סרטן ידועים אחרים.
באמצעות אלגוריתמים של בינה מלאכותית ניתחו המדענים, בשיתוף פעולה עם פרופ' גיא רון ממכון רקח לפיסיקה של האוניברסיטה העברית בירושלים, את מאגר הנתונים האדיר שהתקבל משתי הקבוצות, ואף בדקו שילובים שונים של שינויים אפיגנטיים. במקביל, כדי לוודא שהממצאים רלוונטיים לא רק לגידולים במעי הגס, הם ערכו השוואות בין הנוקלאוזומים מדמם של אנשים בריאים ובין אלה מדמם של עשרה חולים בסרטן הלבלב. לדברי דר' שמע "האלגוריתם שלנו ידע להבחין בין קבוצות של אנשים בריאים ובין חולי סרטן בדיוק של 92 אחוז רמת ביטחון חסרת תקדים לבדיקות מסוג זה".
אם אמינות הממצאים תחזור על עצמה גם בניסויים בהיקף גדול יותר, תיסלל הדרך לפיתוח בדיקת דם מרובת פרמטרים לגילוי סרטן על סמך דגימת דם של פחות ממיליליטר אחד. בדיקות מסוג זה צפויות לקדם גם את עולם הרפואה המותאמת האישית, שכן שלל הנתונים הנחשפים בבדיקה צפוי לאפשר התאמת טיפול מיטבי לכל חולה.