הפרעות קשב וריכוז הן מהבעיות הרפואיות השכיחות ביותר באנושות, ומתבטאות בין היתר בפעלתנות יתר, אימפולסיביות וקשיי התמקדות במשימה בודדת. למרות שידוע שקיימת נטייה תורשתית לתופעה זו, הבסיס הגנטי – מולקולרי לכך ידוע רק בחלקו.
במאמר שהתפרסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי Nature Communications, הראתה קבוצת החוקרים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה ואוניברסיטת בן גוריון כי מוטציה בגן בודד, CDH2, יכולה לגרום להפרעות קשב וריכוז בבני אדם.
יתר על כן, הכנסת המוטציה האנושית בגן המקביל של העכבר בטכנולוגיית הנדסה גנטית, גרמה להיפראקטיביות תורשתית בעכברים.
הגן CDH2 מקודד לחלבון N-cadherin, שידוע בפעילותו ביצירת ובפעילות חיבורים של תאי המוח. המחקר הדגים שהמוטציה ב-CDH2 פוגמת בפעילות חלבון זה, ובכך משנה אזורי מוח הידועים כמעורבים בהפרעות קשב וריכוז. באמצעות מחקר של תאי עצב של העכברים בהם הוחדרה המוטציה האנושית, הדגימו החוקרים את ההשפעות המדויקות של המוטציה ב-CDH2 על ההולכה בתאי העצב.
המחקר נעשה כחלק מעבודת הדוקטורט של דניאל הלפרין בהנחיית פרופ' אוהד בירק, במכון לגנטיקה של האדם בסורוקה ובמעבדה ע"ש מוריס קאהן באוניברסיטת בן גוריון. עוד השתתפו במחקר: ד"ר אלכסנדרה סטבסקי, ד"ר דניאל גיטלר, ד"ר גל מאירי, מנהל היחידה לפסיכאטריה לילדים ונוער בסורוקה, וצוות המעבדה של פרופ' בירק והמכון הגנטי. המחקר מומן על ידי הקרן הלאומית למדע וקרן מוריס קאהן.
פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי של האדם בסורוקה: "מעבר לחשיבות המדעית באיפיון ברור של בסיס גנטי ומנגנון מולקולרי חדש להפרעות קשב וריכוז, מימצאי המחקר והמודלים שנוצרו בו בשורות תאים ובעכברים, מאפשרים כיוונים חדשים לפיתוח תרופות חדשות להפרעות קשב וריכוז. מחקרים בכיוון זה החלו לאחרונה בקבוצת המחקר של פרופ' בירק במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן גוריון" .
